Pesquisadores da UFMG realizaram um levantamento inédito de estimativa dos casos possíveis de hipercolesterolemia familiar (HF) no Brasil, uma doença genética, que provoca níveis muito altos de colesterol no sangue, deixando as pessoas mais propensas a desenvolverem doenças que atingem o coração e o cérebro, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC). Os dados laboratoriais dos brasileiros foram obtidos por meio do mais amplo inquérito de saúde do país, a Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), e contou com a participação de aproximadamente nove mil pessoas.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) enfatiza que a HF é um problema de saúde pública e atende aos critérios de identificação de doenças de base populacional para diagnóstico e tratamento precoces, visando reduzir a mortalidade cardiovascular na população geral. A identificação da hipercolesterolemia familiar é um desafio mundial, porque muitos países não possuem registros com essas observações. Dessa forma, a pesquisa realizada pela UFMG avançou ao identificar pela primeira vez no Brasil, os possíveis casos da doença pelos dados da PNS.
O estudo foi publicado recentemente na Scientific Reports, uma das revistas científicas mais citadas do mundo. A autoria é da residente pós-doutoral da Escola de Enfermagem da UFMG Ana Carolina Micheletti Nogueira de Sá Gomide; da professora da Escola de Enfermagem da UFMG Deborah Carvalho Malta; do mestrando da EEUFMG Elton Junio Sady Prates; residente pós-doutoral da Faculdade de Medicina da UFMGCrizian Saar Gomes e da professora da Faculdade de Medicina da UFMG Luisa Campos Caldeira Brant.
Os resultados mostram que a doença afeta aproximadamente 1% dos adultos brasileiros, isso significa que 1 a cada 104 adultos apresenta a possibilidade de ter HF, esse número é superior se comparado a diversos países do mundo, como os Estados Unidos, que tem uma prevalência de 0,40%, a China com 0,30% ou na França com 0,85%. “Neste estudo, a possibilidade de ter hipercolesterolemia familiar foi detectada por níveis LDL colesterol muito altos no exame de sangue e pelo e autorrelato de doença do coração prematura ou AVC. Acreditamos que se tivéssemos também os testes genéticos, esses números poderiam até ser maiores. Além disso, segundo a Organização Mundial de Saúde, a doença é globalmente subdiagnosticada e subtratada. No Brasil, temos poucas informações da prevalência da HF na população e pode ter lugares no país que o diagnóstico não chega às pessoas. Por isso, as informações obtidas por esse estudo são tão importantes. Conhecer a dimensão do problema, como feito no estudo, por meio do conhecimento do perfil lípico pelo exame de colesterol coletado pelo sangue é fundamental, pois a determinação precoce da HF, melhora a qualidade de vida das pessoas afetadas por meio de orientações e tratamento adequado”, destacou Ana Carolina Micheletti.
A pesquisadora enfatiza que mesmo que o número possa parecer pequeno, as pessoas que estão entre esses 1% apresentam elevado risco cardiovascular, e essa condição se não for cuidada adequadamente, pode levar a morte trazer consequências gravíssimas, pois muitas pessoas morrem antes dos 50 anos ou ficam com sequelas para o resto da vida. “Descobrir as pessoas com HF é essencial para o cuidado efetivo, uma vez que com base em um caso diagnosticado da doença, a chance detectar outras pessoas na família é de quase 50% para parentes de primeiro grau, de quase 25% em segundo grau e pode também estar presente nos parentes de terceiro grau. Todas essas pessoas merecem a oportunidade do diagnóstico, acompanhamento por profissionais de saúde e acesso ao tratamento adequado, o que é fundamental para preservar a vida.
Os resultados também demonstraram que a prevalência de possíveis casos de HF foi maior entre mulheres, nos adultos entre 45 e 59 anos, da raça/cor da pele branca, com menor escolaridade e nas pessoas com diabetes, hipertensão e colesterol total acima de 310 mg/dL. “A doença se associa com determinantes sociais, como escolaridade, gênero e pessoas com doenças crônicas. Isso é preocupante, pois as doenças crônicas como hipertensão, diabetes e dislipidemias, como o colesterol total acima de 310 mg/dL, aumentam ainda mais o risco de doenças cardiovascular na presença da HF. Nossos achados estão consonantes com pesquisas de outros países que revelaram que doença tem um peso diferente nas mulheres e pessoas com baixa escolaridade podem não ter conhecimento suficiente sobre os riscos inerentes a doença e aderir menos ao tratamento”, explicou.
Ana Carolina destacou, ainda, a importância destes resultados sobre uma doença que se tem pouca informação. “Esses dados são importantes para conhecer os grupos que são mais afetados, por localidade, sexo, cor e escolaridade. Quando descobrimos o panorama da população para esta doença, observamos a importância de ter a introdução de um programa de rastreamento genético no país, uma vez que parentes de primeiro, segundo e terceiro grau podem ter a doença e necessitam de aconselhamento genético para ajudar na prevenção dela”, afirma.
O estudo é decorrente da tese de doutorado intitulada “Parâmetros lipídicos na população adulta brasileira: intervalos de referência, prevalência de hipercolesterolemia familiar e fatores associados”, defendida no Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da UFMG por Ana Carolina em 2021, sob orientação da professora Deborah Malta. O projeto foi financiado pela CAPES e pelo Fundo Nacional de Saúde (TED 147/2018).