{"id":4058,"date":"2023-12-14T02:47:21","date_gmt":"2023-12-14T05:47:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/?page_id=4058"},"modified":"2026-07-07T14:17:32","modified_gmt":"2026-07-07T17:17:32","slug":"pesquisadores-realizam-estudo-inedito-no-pais-sobre-hipercolesterolemia-familiar-doenca-genetica-que-eleva-os-niveis-de-colesterol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/?p=4058","title":{"rendered":"Pesquisadores realizam estudo in\u00e9dito no pa\u00eds sobre doen\u00e7a gen\u00e9tica que eleva os n\u00edveis de colesterol"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Pesquisadores da UFMG realizaram um levantamento in\u00e9dito de estimativa dos casos poss\u00edveis de hipercolesterolemia familiar (HF) no Brasil, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, que provoca n\u00edveis muito altos de colesterol no sangue, deixando as pessoas mais propensas a desenvolverem doen\u00e7as que atingem o cora\u00e7\u00e3o e o c\u00e9rebro, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC). Os dados laboratoriais dos brasileiros foram obtidos por meio do mais amplo inqu\u00e9rito de sa\u00fade do pa\u00eds, a Pesquisa Nacional de Sa\u00fade (PNS), e contou com a participa\u00e7\u00e3o de aproximadamente nove mil pessoas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><img decoding=\"async\" src=\"images\/HF.png\" alt=\"HF\" style=\"float: right;\" \/>A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) enfatiza que a HF \u00e9 um problema de sa\u00fade p\u00fablica e atende aos crit\u00e9rios de identifica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as de base populacional para diagn\u00f3stico e tratamento precoces, visando reduzir a mortalidade cardiovascular na popula\u00e7\u00e3o geral. A identifica\u00e7\u00e3o da hipercolesterolemia familiar \u00e9 um desafio mundial, porque muitos pa\u00edses n\u00e3o possuem registros com essas observa\u00e7\u00f5es. Dessa forma, a pesquisa realizada pela UFMG avan\u00e7ou ao identificar pela primeira vez no Brasil, os poss\u00edveis casos da doen\u00e7a pelos dados da PNS.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O estudo foi<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41598-023-47692-7?utm_source=rct_congratemailt&amp;utm_medium=email&amp;utm_campaign=oa_20231122&amp;utm_content=10.1038\/s41598-023-47692-7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> publicado recentemente na Scientific Reports<\/a>, uma das revistas cient\u00edficas mais citadas do mundo. A autoria \u00e9 da residente p\u00f3s-doutoral da Escola de Enfermagem da UFMG Ana Carolina Micheletti Nogueira de S\u00e1 Gomide; da professora da Escola de Enfermagem da UFMG Deborah Carvalho Malta; do mestrando da EEUFMG Elton Junio Sady Prates; residente p\u00f3s-doutoral da Faculdade de Medicina da UFMGCrizian Saar Gomes e da professora da Faculdade de Medicina da UFMG Luisa Campos Caldeira Brant.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os resultados mostram que a doen\u00e7a afeta aproximadamente 1% dos adultos brasileiros, isso significa que 1 a cada 104 adultos apresenta a possibilidade de ter HF, esse n\u00famero \u00e9 superior se comparado a diversos pa\u00edses do mundo, como os Estados Unidos, que tem uma preval\u00eancia de 0,40%, a China com 0,30% ou na Fran\u00e7a com 0,85%. \u201cNeste estudo, a possibilidade de ter hipercolesterolemia familiar foi detectada por n\u00edveis LDL colesterol muito altos no exame de sangue e pelo e autorrelato de doen\u00e7a do cora\u00e7\u00e3o prematura ou AVC. Acreditamos que se tiv\u00e9ssemos tamb\u00e9m os testes gen\u00e9ticos, esses n\u00fameros poderiam at\u00e9 ser maiores. Al\u00e9m disso, segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade, a doen\u00e7a \u00e9 globalmente subdiagnosticada e subtratada. No Brasil, temos poucas informa\u00e7\u00f5es da preval\u00eancia da HF na popula\u00e7\u00e3o e pode ter lugares no pa\u00eds que o diagn\u00f3stico n\u00e3o chega \u00e0s pessoas. Por isso, as informa\u00e7\u00f5es obtidas por esse estudo s\u00e3o t\u00e3o importantes. Conhecer a dimens\u00e3o do problema, como feito no estudo, por meio do conhecimento do perfil l\u00edpico pelo exame de colesterol coletado pelo sangue \u00e9 fundamental, pois a determina\u00e7\u00e3o precoce da HF, melhora a qualidade de vida das pessoas afetadas por meio de orienta\u00e7\u00f5es e tratamento adequado\u201d, destacou Ana Carolina Micheletti.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesquisadora enfatiza que mesmo que o n\u00famero possa parecer pequeno, as pessoas que est\u00e3o entre esses 1% apresentam elevado risco cardiovascular, e essa condi\u00e7\u00e3o se n\u00e3o for cuidada adequadamente, pode levar a morte&nbsp; trazer consequ\u00eancias grav\u00edssimas, pois muitas pessoas morrem antes dos 50 anos ou ficam com sequelas para o resto da vida. \u201cDescobrir as pessoas com HF \u00e9 essencial para o cuidado efetivo, uma vez que com base em um caso diagnosticado da doen\u00e7a, a chance detectar outras pessoas na fam\u00edlia \u00e9 de quase 50% para parentes de primeiro grau, de quase 25% em segundo grau e pode tamb\u00e9m estar presente nos parentes de terceiro grau. Todas essas pessoas merecem a oportunidade do diagn\u00f3stico, acompanhamento por profissionais de sa\u00fade e acesso ao tratamento adequado, o que \u00e9 fundamental para preservar a vida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os resultados tamb\u00e9m demonstraram que a preval\u00eancia de poss\u00edveis casos de HF foi maior entre mulheres, nos adultos entre 45 e 59 anos, da ra\u00e7a\/cor da pele branca, com menor escolaridade e nas pessoas com diabetes, hipertens\u00e3o e colesterol total\u2009acima de 310 mg\/dL. \u201cA doen\u00e7a se associa com determinantes sociais, como escolaridade, g\u00eanero e pessoas com doen\u00e7as cr\u00f4nicas. Isso \u00e9 preocupante, pois as doen\u00e7as cr\u00f4nicas como hipertens\u00e3o, diabetes e dislipidemias, como o colesterol total\u2009acima de 310 mg\/dL, aumentam ainda mais o risco de doen\u00e7as cardiovascular na presen\u00e7a da HF. Nossos achados est\u00e3o consonantes com pesquisas de outros pa\u00edses que revelaram que doen\u00e7a tem um peso diferente nas mulheres e pessoas com baixa escolaridade podem n\u00e3o ter conhecimento suficiente sobre os riscos inerentes a doen\u00e7a e aderir menos ao tratamento\u201d, explicou.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Carolina destacou, ainda, a import\u00e2ncia destes resultados sobre uma doen\u00e7a que se tem pouca informa\u00e7\u00e3o. \u201cEsses dados s\u00e3o importantes para conhecer os grupos que s\u00e3o mais afetados, por localidade, sexo, cor e escolaridade. Quando descobrimos o panorama da popula\u00e7\u00e3o para esta doen\u00e7a, observamos a import\u00e2ncia de ter a introdu\u00e7\u00e3o de um programa de rastreamento gen\u00e9tico no pa\u00eds, uma vez que parentes de primeiro, segundo e terceiro grau podem ter a doen\u00e7a e necessitam de aconselhamento gen\u00e9tico para ajudar na preven\u00e7\u00e3o dela\u201d, afirma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O estudo \u00e9 decorrente da tese de doutorado intitulada \u201c<em><a href=\"https:\/\/repositorio.ufmg.br\/handle\/1843\/45162\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Par\u00e2metros lip\u00eddicos na popula\u00e7\u00e3o adulta brasileira: intervalos de refer\u00eancia, preval\u00eancia de hipercolesterolemia familiar e fatores associados<\/a>\u201d<\/em>, defendida no Programa de P\u00f3s-Gradua\u00e7\u00e3o em Enfermagem da UFMG por Ana Carolina em 2021, sob orienta\u00e7\u00e3o da professora Deborah Malta. O projeto foi financiado pela CAPES e pelo Fundo Nacional de Sa\u00fade (TED 147\/2018).&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pesquisadores da UFMG realizaram um levantamento in\u00e9dito de estimativa dos casos poss\u00edveis de hipercolesterolemia familiar (HF) no Brasil, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, que provoca n\u00edveis muito altos de colesterol no sangue, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_EventAllDay":false,"_EventTimezone":"","_EventStartDate":"","_EventEndDate":"","_EventStartDateUTC":"","_EventEndDateUTC":"","_EventShowMap":false,"_EventShowMapLink":false,"_EventURL":"","_EventCost":"","_EventCostDescription":"","_EventCurrencySymbol":"","_EventCurrencyCode":"","_EventCurrencyPosition":"","_EventDateTimeSeparator":"","_EventTimeRangeSeparator":"","_EventOrganizerID":[],"_EventVenueID":[],"_OrganizerEmail":"","_OrganizerPhone":"","_OrganizerWebsite":"","_VenueAddress":"","_VenueCity":"","_VenueCountry":"","_VenueProvince":"","_VenueState":"","_VenueZip":"","_VenuePhone":"","_VenueURL":"","_VenueStateProvince":"","_VenueLat":"","_VenueLng":"","_VenueShowMap":false,"_VenueShowMapLink":false,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[],"class_list":["post-4058","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4058","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=4058"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4058\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7831,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4058\/revisions\/7831"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=4058"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=4058"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.enf.ufmg.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=4058"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}