O Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da UFMG, passará a triar um total de 60 doenças pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN/MG). O anúncio foi realizado pelo Governo do Estado em evento nesta segunda-feira, 9 de dezembro, na Cidade Administrativa. Atualmente, a lista de doenças triadas no PTN/MG chega a 23.
A implementação será realizada no primeiro semestre de 2025. Com essa ampliação, Minas Gerais se tornará o primeiro estado brasileiro a contemplar, de forma efetiva, todos os grupos e doenças previstos na Lei Federal nº 14.154, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente.
Durante o anúncio, o governador Romeu Zema destacou o orgulho dos mineiros serem os primeiros do Brasil a oferecer o teste do pezinho completo. “Mesmo antes de atingirmos essa marca, já observamos os impactos positivos dessa iniciativa. Diversas crianças, pelo que temos registrado até agora, foram salvas graças ao teste. Além disso, muitas outras conseguiram evitar sequelas, muitas vezes definitivas, devido à detecção precoce proporcionada por esse exame”, disse o governador Romeu Zema.
O diretor do Nupad, José Nelio Januário, explicou que a expansão se dará em dois momentos. Em fevereiro, o painel irá incluir um grupo de doenças (erros inatos do metabolismo) para os quais a UFMG já dispõe de maquinário. Já para abril, serão incluídas doenças lisossômicas e galactosemias, que contarão com equipamentos específicos e kits importados. “Estamos aguardando o resultado das importações e trabalhando no sentido de cumprir esse compromisso de triar as 60 doenças previstas”, afirmou.
Confira a lista das 37 novas doenças que serão incluídas em 2025:
Acidemia metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)
Acidemia metilmalônica (dist. cobalanina)
Deficiência congênita de vitamina. B12 por carencia materna
Acidemia propiônica
Acidemia isovalérica
Acidúria glutárica tipo 1
Def.3-Metilcrotonil Coa Carboxilase
Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (Def.HMG CoA-liase)
Deficiência de beta-cetiolase
Deficiência Holocarboxilase sintetase
Leucinose (MSUD)
Homocistinúria clássica
Hipermetioninemia
Hiperglicinemia não cetótica
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (Biopterina)
Acidúria argininossuccínica
Argininemia
Citrulinemia tipo 1
Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)
Galactosemia clássica
Deficiência de galactoquinase (GALK)
Deficiência de uridil-difosfato-galactose-4-epimerase (GALE)
Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
Outras condições de deficiências ligadas aos linfócitos T
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
Acidemia glutárica tipo II ou deficiência de múltiplas carboxilares (MADD)
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Mucopolissacaridose tipo I
Mucopolisacaridose tipo II – Síndrome de Hunter
Doença de Pompe – Glicogenose tipo II
Doença de Fabry (ligada ao X) – Deficiência de alfa-galactosidase A
Doença de Krabble
Doença de Niemann-Pick A
Doença de Niemann-Pick B
Doença de Gaucher
De acordo com o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti, novas medidas preventivas serão adotadas para expandir o atendimento aos pacientes diagnosticados. “Na última semana, pactuamos na Comissão Intergestores Bipartite (CIB) a ampliação do Centro de Referência, que atenderá todo o estado. Estamos em discussão com os hospitais de referência para a criação de uma rede integrada”, acrescentou o secretário.
Exame
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios de Minas Gerais. O material é encaminhado para processamento ao Nupad. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado.
Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico e, caso o resultado para alguma das doenças triadas seja confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Saiba mais no site.
(Centro de Comunicação da Faculdade de Medicina da UFMG)